hæmofili

Hæmofili – hæmofili

Ordet hæmofili er afledt af det græske udtryk haima, som betyder blod. Hertil kommer ordet philia, som kan oversættes med kærlighed eller kærlighed. Hæmofili betyder ergo, tendensen til at blø. Navnet henviser derfor allerede til hjertet af denne sygdom: de berørte danner ikke en koagulationsfaktor, som beskytter mennesker mod det faktum, at sår og skader bløder permanent.

Dette fører til alvorlige komplikationer, hvis de sårede. Samlet set er sygdommen opdelt i to hovedtyper, hæmofili A og B, og adskillige undertyper af manglende koagulationsfaktor, hvoraf mennesket besidder flere. Mekanismerne for de forskellige typer er imidlertid relativt ens.

Profil: Hemophilia

Navn (e):

Type sygdom:

Distribution:

Første omtale af sygdommen:

behandles:

Type trigger:

Hvor mange lider:

Hvilken specialist skal du besøge:

ICD-10-kode (r):

Hæmofili

Hæmofili er en sjælden arvelig sygdom. Den kønsbundne X-kromosomforstyrrelse manifesterer sig næsten udelukkende hos mænd, selvom den genetiske mutation, der forårsager forstyrrelsen, er lokaliseret på X-kromosomet og kan arves fra mor til mandlige børn eller mor eller far til kvindelige børn.

Dette skyldes, at egenskaben er recessiv, hvilket betyder, at kun en korrekt fungerende kopi af koagulationsfaktorgen er nødvendig for normal koagulering. Hunner har to X-kromosomer og dermed overflødige kopier af blodkoagulationsfaktorgenet.

En kvinde, der arver en muteret kopi på et X-kromosom, har også arvet et andet X-kromosom fra den anden forælder, som sandsynligvis bærer en umuteret kopi af genet, der er i stand til at styre en passende koagulering.

En sådan normal koagulationskvind, men som har en enkelt muteret kopi af genet, kaldes en bærer. Mænd har kun et X-kromosom arvet fra deres mor og har også modtaget et Y-kromosom fra deres far i stedet for et andet X. Hvis dit eneste X-kromosom indeholder hæmofili-mutationen, i modsætning til kvinder, har du ikke en anden kopi for at sikre normal funktion.

Hvert barn i en bærer har en 50% chance for at arve mutationen af sin mor og derefter være en hæmofil (søn) eller bærer (datter). Datteren til en mandlig hæmofil vil altid arve sin mutation, mens en søn aldrig kan arve den, da han modtager farens Y-kromosom, men ikke hans X-kromosom.

En kvinde påvirkes sjældent af hæmofili, når hun arver mutante X-kromosomer fra både en hæmofili-far og en værtsmor.

Definition hæmofili

Hæmofili overføres gennem et defekt X-kromosom, skønt det ikke nødvendigvis forekommer recessivt i hver generation. I det følgende videregiver bærere også deres genetiske sammensætning til deres eget afkom uden selv at blive registreret som en blodmand.

Af denne grund er de første tegn absolut nødvendige for at fortælle en læge, så de passende profylaktiske trin kan indledes og den pågældende kan beskyttes.

Hvis personen sårer et blodkar, vil han bemærke den meget langsomme eller til tider tilsyneladende ikke-eksisterende blødning i det beskadigede kropsområde. Derudover forekommer ad hoc-blødning i mange tilfælde – normalt uden at et åbenlyst sår bliver opfattet.

I denne forbindelse betegnes de berørte i almindelighed hæmofilics, hvilket i vidt omfang findes hos mænd. I de tre stadier af mild, moderat og alvorlig benægter patienten sine mulige skader på grund af den recessive arvelige sygdom i forskellige grader af stress.

Patienter er altid afhængige af brugen af koagulanter i tilfælde af større skader, da ellers i værste tilfælde død kan skyldes blødning.

Hvis en person lider af hæmofili, kan han ikke helbredes af dette. At vende en genmutation er stadig ikke muligt. Kun et par alternative behandlingsformer, der tilføjer blodkoagulationsfaktorer til blodet, er mulige. Imidlertid arbejder den nuværende forskning intensivt med at bruge genteknologi til at udvikle et middel mod hæmofili.

En arvelig sygdom

Hæmofili er en af de såkaldte arvelige sygdomme. Dette betyder, at problemet, der forårsager sygdommen, er i forældrenes gener, som derefter overføres til et embryo ved befrugtning. Ved hæmofili påvirker dette det såkaldte X-kromosom.

Kvindelige dyr har to X-kromosomer, mens mænd har et X- og et Y-kromosom. Når der opstår et kvindeligt embryo, får hver af dem et kromosom af mor og far. Et mandligt embryo modtager på sin side Y- fra faren og et X-kromosom fra moderen.

Da mutationerne, der forårsager sygdommen hæmofili, er X-bundet recessive, kan en kvinde, der bærer defekten på et af hendes X-kromosomer, muligvis ikke blive påvirket, fordi den ækvivalente allel på hendes andet kromosom kompenserer for mutationen at generere nødvendige koagulationsfaktorer.

Det berørte mutationsgen forbliver inaktivt i denne forstand. Y-kromosomet hos han har imidlertid ikke en genfaktor VIII eller IX-faktor, der er ansvarlig for de to hovedtyper af hæmofili. Hvis generne, der er ansvarlige for produktionen af faktor VIII eller faktor IX på et mandligt X-kromosom, er fraværende, er der ingen ækvivalent på Y-kromosomet for at kompensere for mutationen, så det mangelfulde gen ikke maskeres og Lidelse udvikler sig.

Da en mand, som allerede nævnt, modtager sit eneste X-kromosom fra sin mor, har det mandlige afkom til en sund kvinde, der bærer det mangelfulde gen i inaktiv form, en 50% chance for at få genet fra hende og dermed arve sygdommen. Hvis det intakte og aktive X-kromosom derimod overføres, opstår sygdommen ikke.

Det er imidlertid også muligt, at moderen selv lider af hæmofili, da begge kromosomer påvirkes. Under disse omstændigheder er sandsynligheden 100% for, at afkommet også får en hæmofili.

resumé

Derfor er hæmofili meget mere almindelig hos mænd end hos kvinder. Det kan dog være muligt for kvindelige bærere at blive milde hæmofilics ved forkert inaktivering af X-kromosomerne.

Hemophiliac døtre er i øjeblikket mere udbredt end tidligere, da forbedrede behandlinger af sygdommen har gjort det muligt for flere hæmofile mænd at overleve voksenlivet og blive forældre. Voksne kvinder kan opleve menorrhagi (svære perioder) på grund af tendensen til blødning.

Arv mønster

Det mønster af arvelighed, der findes ved hæmofili, kaldes krydsarv. Denne type mønstre findes også for eksempel i farveblindhed, som også forekommer meget hyppigere hos mænd end hos kvinder.

En mor, der er bærer, har 50% chance for at overføre det defekte X-kromosom til sin datter, mens en bekymret far altid videregiver det berørte gen til sine døtre. Da mutationen er recessiv og ikke-dominerende, korrigerer det raske gen efterfølgende mutationen.

En søn kan ikke arve det defekte gen fra sin far, fordi han modtager et Y-kromosom fra ham. Genetisk test og genetisk rådgivning anbefales til familier med hæmofili. Prenatale tests, såsom fostervandsvand, er tilgængelige for gravide kvinder, der kan være bærere af sygdommen.

Spontan eller nedarvet

Som med alle genetiske lidelser er det naturligvis også muligt for et menneske at erhverve dem spontant gennem mutation, snarere end at modtage dem fra forældrene, når de opdrages af arvelighed.

Spontane mutationer tegner sig for cirka en tredjedel af alle hæmofili A-tilfælde. Cirka 30% af tilfældene med hæmofili B er også resultatet af en spontan genmutation. Når en kvinde føder en hæmofil søn, er kvinden enten bæreren af blodsygdommen, eller hæmofili er resultatet af en spontan mutation.

Indtil moderne direkte DNA-test var det imidlertid umuligt at afgøre, om en kvinde med kun sunde børn var en bærer eller ej. Generelt, jo sundere hun var, jo større er sandsynligheden for, at hun ikke var bærer.

Hvis en mand er blevet inficeret med sygdommen og har børn med en kvinde, der ikke er mor til mutationen, vil hans døtre være bærere af hæmofili. Hans sønner vil dog ikke blive påvirket af sygdommen. Sygdommen er X-bundet, og faderen kan ikke passere hæmofili gennem Y-kromosomet.

Personer med mindre end en procent aktiv faktor klassificeres som alvorlige hæmofili-patienter, personer med en til fem procent aktiv faktor har moderat hæmofili, og personer med let hæmofili endog op til 40% af det normale niveau af aktive koagulationsfaktorer.

I den følgende arvelige sygdom lider patienten af en reduceret koagulationsfunktion af sit eget blod.

Hvad er hæmofili??

Hæmofili, også ofte benævnt hæmofili, er en mest arvelig genetisk lidelse, der griber ind i kroppens evne til at producere blodpropper. Derfor får disse mennesker ikke en proces, der får blødningen til at blive stoppet.

Som et resultat blør folk længere efter en skade, får mere blå mærker og har en øget risiko for blødning i led eller hjerne. De, der lider af en mild variant af sygdommen, kan kun have symptomer efter en ulykke eller under operationen.

Det stærke forløb fører til mere alvorlige begrænsninger i hverdagen. Blødning i et led kan forårsage permanent skade, mens blødning i hjernen kan føre til langvarig hovedpine, anfald eller en formindsket bevidsthedstilstand.

Der er to hovedtyper af hæmofili, kaldet hæmofili A og B, der blev bestemt i 1952: The Hemophilia A, der opstår på grund af den lave koagulationsfaktor VIII og Hæmofili B, hvilket opstår på grund af den lave koagulationsfaktor IX.

Begge arter arves typisk fra forældre via et X-kromosom med et ikke-funktionelt gen. Sjældent kan en ny mutation forekomme under tidlig udvikling.

Stadig mere sjældent forekommer hæmofili senere i livet på grund af antistoffer, der dannes mod en koagulationsfaktor. Andre typer af denne lidelse inkluderer hæmofili C, der udvikler sig på grund af utilstrækkelig faktor XI, og parahemophilia, der opstår på grund af utilstrækkelig faktor V..

Erhvervet hæmofili er forbundet med kræft og forskellige autoimmune sygdomme. Diagnosen er, at blodet testes for koagulerbarhed og koagulationsfaktorer.

forebyggelse & healing

En faktisk forebyggelse Med hensyn til hæmofili er der ingen, fordi det er en arvelig genmutation, der ikke kan rettes i eftertid. Det er kun muligt under graviditet at få testet embryoet for koagulationsfaktorer.

Hvis resultaterne peger på denne sygdom, er en abort mulig. Mange læger anbefaler dog ikke dette, fordi medicinens fremskridt kan muliggøre en delvist normal hverdag, selv med denne sygdom.

den healing hæmofili er endnu ikke muligt. Men der er forskellige terapeutiske tilgange. Som regel gælder, at behandling ved at erstatte de manglende blodkoagulationsfaktorer. Dette kan ske regelmæssigt eller under blødningsepisoder.

Udskiftningen kan finde sted hjemme eller på hospitalet. Koagulationsfaktorerne produceres ved denne metode enten fra humant blod eller fra rekombinante proteiner (faktorer produceret ved genteknologi). Op til 20% af mennesker udvikler imidlertid antistoffer mod koagulationsfaktorer, hvilket gør behandlingen ekstremt vanskelig.

Derudover kan det medicin Desmopressin kan bruges til patienter med let hæmofili A. Der er også en række undersøgelser inden for genteknologi, der beskæftiger sig med hæmofili. De første eksperimenter med mennesker blev allerede udført her og var ganske vellykkede.

Sjælden sygdom

Samlet set er hæmofili en af de sammenlignelige sjældne arvelige sygdomme. For det første forekommer det i de fleste tilfælde kun hos mænd. På den anden side er genmutationen i sig selv temmelig sjælden.

Da hæmofili A og B begge er X-forbundet recessive lidelser, påvirkes kvinder sjældent alvorligt, som tidligere bemærket. Nogle kvinder med et ikke-funktionelt gen på en af X-kromosomerne kan imidlertid være mildt symptomatiske.

Der dannes en undtagelse Hæmofili C. Det forekommer ens hos begge køn. Undersøgelser har fundet, at denne sygdom overvejende findes hos mennesker, der er efterkommere af Ashkenazi-jøder.

I det 19. århundrede var denne sygdom især kendt. Dette var baseret på det faktum, at hæmofili var almindeligt inden for de kongelige familier i Europa. Dette er grundlaget for det almindelige navn på hæmofili som en kongelig sygdom.

årsager & formation

Hæmofili årsager varierer afhængigt af hvilken type det er. Derfor sondres der i årsagerne og oprindelsen mellem hæmofili A og B såvel som undertyperne (f.eks. Hæmofili C).

Hemophilia A

Hæmofili A arves som en X-bundet recessiv egenskab. Det forekommer hos mænd og hos homozygote kvinder. Dette betyder, at sygdommen kun forekommer hos kvinder, hvis faren er hæmofil, dvs. har et beskadiget X-kromosom, og moren er også bærer af sygdommen og har også overført et muteret gen til datteren.

Det er imidlertid kendt, at mild hæmofili A også kan forekomme hos heterozygote kvinder, hvor det mutante gen ikke bliver fuldstændigt inaktivt. Derfor anbefales det, at niveauer af faktor VIII og IX måles før operationen og for klinisk signifikant blødning hos alle kendte eller potentielle bærere.

Cirka 5-10% af mennesker med hæmofili A er berørt, fordi de producerer en dysfunktionel version af faktor VIII-proteinet. Resten af sygdommen påvirkes af denne sygdom, fordi faktor VIII produceres i utilstrækkelige mængder. Derfor er der ingen kvalitativ, men kvantitativ mangel her.

Af de patienter, der har en svær form for hæmofili A, der har mindre end en procent af aktiv faktor VIII, har ca. halvdelen den samme mutation. Det er en inversion inden for faktor VIII-genet, der fører til fuldstændig eliminering af proteinproduktion.

Hæmofili B

I modsætning til hæmofili A er bekymringerne Hæmofili B Faktor IX af blodkoagulation. Facto IX-genet er også lokaliseret på X-kromosomet. Dets mutation svarer også til en X-bundet recessiv egenskab, som forklarer, hvorfor næsten kun mænd er berørt.

I 1990 viste nogle læger, at to genetiske mutationer forhindrer to nøgleproteiner i at klæbe fast til DNA fra mennesker med en sjælden og usædvanlig form for hæmofili B. Disse mennesker har overdreven blødning i barndommen.

Disse blødningsproblemer falder imidlertid efter puberteten. Denne mangel på proteinfastgørelse til DNA udslettede genet, der producerer koagulationsfaktor IX, hvilket forhindrer overdreven blødning.

Faktor IX-mangel fører til en øget tendens til blødning, enten spontant eller som svar på mildt traume. Faktor IX-mangel kan føre til forstyrrelse af koagulationskaskaden og traumer til spontan blødning.

Faktor IX bliver aktiv under koagulering med cofaktor faktor VIII. Blodplader tilvejebringer et bindende sted for begge cofaktorer. Endelig aktiverer faktor IX, når den er aktiveret, faktor X, der fremmer omdannelsen af fibrinogen til fibrin, som er essentielle elementer i sårlukning og ofte benævnes koagulationssubstratet.

undertyper

Ud over hæmofili A og B er der nogle flere undertyper, som kan påvirke de specifikke gener på forskellige måder og således hæmme koagulationsfaktorerne. Dette inkluderer f.eks Hæmofili C, også kendt som plasma-thromboplastin-antecedent mangel eller Rosenthal-syndrom.

Det er en mild form for hæmofili, der påvirker begge køn på grund af en faktor XI-mangel. Denne form angår en specifik genmutation, der overvejende forekommer i jødiske mennesker af askenkisk afstamning.

Hæmofili C skyldes mangel på koagulationsfaktor XI og adskiller sig fra hæmofili A og B, idet det ikke fører til blødning i leddene.

Derudover har den en autosomal recessiv arv, da genet for faktor XI er placeret på kromosom 4 (nær prekallikrein-genet, og det derfor ikke er fuldstændigt recessivt.) I modsætning til anden hæmofili kan man også finde individer er heterozygote, viser en øget blødningstendens.

En nøjagtig årsag til hæmofili C findes ikke. Her er forskellige mutationer, der er tale om, som kan erhverves i løbet af livet. Der findes relativt mange mutationer, og risikoen for blødning påvirkes ikke altid af sværhedsgraden. Hemophilia C udvikles lejlighedsvis hos patienter med systemisk lupus erythematosus på grund af hæmmere af FXI-proteinet.

resumé

En enkelt mutation er imidlertid ikke ansvarlig her. Tværtimod kan de forskellige former for hæmofili skyldes mange forskellige mutationer. Resultatet er altid en mangel på en bestemt faktor, der er afgørende for blodkoagulationen.

Af denne grund foretages initial diagnose normalt ved måling af proteinaktivitet snarere end genetisk testning, selvom genetisk test anbefales til familiemedlemmer, så snart et kendt tilfælde af hæmofili er identificeret..

Cirka en tredjedel af patienterne har ingen familiehistorie. Derfor opstår sygdommen ikke som en arvelig sygdom, men det formodes, at efterfølgende eller spontane mutationer er ansvarlige for sygdommen.

symptomer & tegn

Karakteristiske symptomer på hæmofili varierer normalt med sværhedsgrad. Generelt er symptomerne interne eller eksterne blødningsepisoder, der blot kaldes blødning.

Mennesker med svær hæmofili oplever markant tungere og hyppigere blødninger, mens mennesker med mild hæmofili normalt har mindre symptomer, såsom efter operation eller alvorligt traume. Ved moderat hæmofili varierer symptomerne og kan manifestere sig i et spektrum mellem svære og milde former.

I begge dele Hæmofili A og B der er spontan blødning, men en normal blødningstid, en gennemsnitlig protrombintid, en normal thrombintid, men forlænget delvis thromboplastintid. Intern blødning er almindelig hos personer med svær hæmofili og hos nogle mennesker med moderat hæmofili.

Den mest karakteristiske Type indre blødning er en ledblødning, hvor blod kommer ind i fællesrummet. Dette er mest almindeligt i svære hæmofiliika og kan forekomme spontant uden åbenlyst traumer. Hvis disse patienter ikke behandles øjeblikkeligt, kan blødning af leddene resultere i permanent ledskade og misdannelse.

Blødning i det bløde væv, såsom muskler og subkutant væv, er mindre alvorligt, men kan forårsage skader og skal også behandles.

børn & baby

børn med mild til moderat hæmofili har muligvis ingen tegn eller symptomer ved fødslen, især hvis de ikke er beskåret. Deres første symptomer er ofte hyppige og store blå mærker og hæmatomer, der opstår som et resultat af fald, når man lærer at gå. Det forårsager også hævelse og blå mærker på grund af blødning i led, blødt væv og muskler.

Børn med let hæmofili har muligvis ikke nogen mærkbare symptomer i årevis. Ofte er det første tegn på meget mild hæmofili kraftig blødning under en tandbehandling, ulykke eller kirurgi.

kvinder, Bærerne har normalt nok koagulationsfaktorer fra deres normale gen til at forhindre alvorlige blødningsproblemer, skønt nogle kan forekomme som mild blødning. Her vises kun symptomer, hvis der foretages kirurgiske indgreb, eller hvis der foreligger alvorlige kvæstelser.

Afhængig af sværhedsgraden

Det kan ses senere, at hæmofili, uanset type, kan føre til interne og eksterne blødningsepisoder. Afhængig af sygdommens sværhedsgrad og antallet af funktionelle koagulationsfaktorer forekommer disse kun som et resultat af en skade eller helt spontant.

Hos mennesker, der har en mild form af hæmofili og har ca. 40% aktive koagulationsfaktorer, viser kun efter større operationer og skader øget blødningstendens.

Patienter, der har en svanskelig kursusform kan lide af pludselig blødning. Dette betyder også, at der ikke er nogen måde at forhindre dem på eller om nødvendigt at forberede sig på en blødningsepisode. Hvis en person har moderat hæmofili, kan en kombination af de almindelige symptomer forekomme. Her viser for eksempel hurtigere hæmatomer, og det kommer samtidig til blødning i leddene. Men et komplikationsfrit liv er muligt, og blødningsepisoder forekommer spontant i milde traumer.

den specifikke symptomer på hæmofili er derfor en markant længere blødning og på samme tid en dårlig sårheling. Som en tidlig indikation er for eksempel en længere blødning ved venipunktur eller hæl blå mærker.

indad & eksternt

Blødning kan teoretisk forekomme overalt i kroppen, overfladisk blødning, såsom dem, der er forårsaget af slid eller overfladisk nedskæringer, kan vedvare længere med hensyn til helingstid, og skurven kan let blive brudt på grund af manglen på fibrin, hvilket igen kan føre til genblødning.

Overfladisk blødning kan være irriterende. De repræsenterer imidlertid ikke en faktisk fare for patienten. Kun i tilfælde af et stort antal afskæringer eller blå mærker kan relativt meget blod gå tabt.

Derefter kan patienten vise symptomer på anæmi eller jernmangel. Træthed, smerter i muskler og led samt åndedrætsbesvær og fordøjelsesbesvær er resultatet.

ved indre blødning Situationen er naturligvis en helt anden. Her kan blødningsepisoder, især hvis de forekommer spontant, være farlige og livstruende. Som regel påvirkes led, muskler, fordøjelseskanal og hjerne.

Blødning af muskler og led, som hemarthroses er altid tegn på hæmofili, mens gastrointestinal blødning og hjerneblødning også er relevante for andre koagulationsforstyrrelser.

Gentagen blødning i en artikulær kapsel kan forårsage permanent ledskade og desinfektion, hvilket kan føre til kronisk gigt og handicap. Fælleskader er ikke forårsaget af blod i kapslen, men af helingsprocessen.

Når blodet i leddet nedbrydes af enzymer i kroppen, nedbrydes også knoglen i det område, hvilket forårsager en masse smerter for den person, der er ramt af sygdommen. Afhængigt af hvilke dele af kroppen, der stadig påvirkes af blødning, kan det også føre til mange andre mulige symptomer, der skyldes den funktionelle funktionsnedsættelse af organerne.

diagnose & undersøgelse

Indtil for et par år siden kunne en person kun screenes for symptomer på hæmofili, hvis de allerede var forekommet. I dag er det muligt takket være genetisk test, sygdom sandsynlighed at bestemme inden en graviditet. Der er dog andre diagnostiske procedurer. Disse afhænger primært af, om der eksisterer en historie, og hvornår de første symptomer begynder.

Så hæmofili kan være før, mens eller efter fødslen diagnosticeres. Hvis der findes en familiehistorie, har forældrene flere muligheder at vælge imellem. For eksempel er det muligt at finde ud af om hæmofili og sandsynligheden for, at det forekommer i afkommet før graviditet.

Genetiske test og en konsultation gennem en Specialist i human genetik er tilgængelige for at bestemme risikoen for at overføre sygdommen til et barn. Som regel udføres en undersøgelse af begge forældre her, på den ene side at kontrollere koagulationsfaktorerne i blodet, og på den anden side opdage genfejl ved hjælp af en vævsprøve.

Vises ved mor et bærergen, er der en 50% chance for, at enten en hæmofili-bærer eller en hæmofil bliver født. Egen mand et muteret X-kromosom, er han selv hæmofil. Så en mulig datter 100% endda modtaget det muterede gen. en søn dog arver Y-kromosomet og påvirkes ikke af sygdommen bagefter.

har begge forældre et muteret X-kromosom, som er relativt sjældent, er der stadig en 50% chance for, at søn Hæmofili vil lide. en datter ville være 100% selvbærer af mutationen, men kan også lide 50% af sygdommen, da den arver et muteret gen fra moderen.

En humangenetiker vil altid undervise om disse muligheder. Bagefter lærer forældre, før de kan forestille sig, i hvilket omfang det fremtidige barn kan være hæmofil.

Under graviditet

Men selv under graviditet kan en kvinde, hvis familiens hæmofili er almindelig, testes på disse. En af de almindelige tests er f.eks chorionvillus prøvetagning. En lille prøve af morkagen fjernes fra livmoderen og testes normalt for hæmofili i ugens 11 til 14 graviditet.

Men det er også en fostervandsprøve muligt. Amniocentese, også kendt som amniocentesis, udføres normalt i uger 15 til 20 ugers drægtighed. I dette tilfælde tages væske med en kanyle direkte fra fostervand, hvor cellerne i embryoet er placeret.

En fostervandsprøve er nu en relativt hyppig procedure. Ikke desto mindre er der en risiko for spontanabort eller for tidligt arbejde som følge af for tidlig fødsel.

Hvorvidt bagefter fostervandsprøve giver mening, bør drøftes med den behandlende gynækolog. I de tilfælde, hvor det under graviditet er vist, at fosteret lider af en alvorlig form for hæmofili, kan en kvinde have over en abort tænke. Imidlertid fraråder de fleste læger dette, fordi takket være moderne medicin til hæmofilipatienter er et relativt normalt liv muligt.

Efter fødslen

En hæmofili-test er også mulig efter fødslen. Her kan du blod direkte fra navlestrengen kan testes, som kan testes direkte efter fødslen, hvis hæmofili er til stede. Denne procedure er normalt passende, hvis der er en familiehistorie, og af sikkerhedsmæssige årsager ikke blev udført en graviditetstest under graviditeten.

Den afgørende faktor er, om koagulationsfaktoren IX (B), XI (C), V (paraphilia) eller VIII (A) påvirkes. Endelig kan antallet af tilstedeværende koagulationsfaktorer også genkendes. På denne måde kan det bestemmes, hvor alvorlig hæmofili vil være bagefter.

Alvorlig hæmofili er til stede, når der er mindre end en procent koagulationsfaktorer, moderat hæmofili skyldes cirka fem procent aktive faktorer, og en mild sygdom består af fem til fyrre procent af funktionelle koagulationsfaktorer.

Erhvervet hæmofili

Ud over den arvelige variant forekommer undertiden erhvervet hæmofili også. Afgørende her kan være en autoimmun sygdom, en kræft, men også en fødsel.

Så selvfølgelig en Genetisk test giver næppe meningsfulde resultater. Her udføres også en blodprøve. Som regel vises en reduktion i den aktive faktor V eller VIII. Derudover er der undertiden tegn på antistoffer tilrådes imod disse faktorer i blodet.

sygdom

Hvis hæmofili er mild, kan det muligvis ikke diagnosticeres før operation eller skade blødning forekomme.

Det er klart, at den lidende lider af hæmofili, hvis han er for mange og for lang blødning symptomer stigninger. Med kun et lille sår ser blodet ud til at forlade såret uden at stoppe, hvilket kan vise sig at være et stort problem for store eller dybe skader.

Hvis plejen eller den medicinske behandling ikke gives straks, kan kroppen miste så meget blod på så kort tid, at på den ene side bevidstheden fra den berørte person forstyrres, og på den anden side vigtige krops- og kredsløbsfunktioner ikke kan opretholdes i det omfang det den normale sag anslået.

Mindre problematisk i de lave faser, men alligevel bliver allestedsnærværende for dem, der lider af hæmofili spontan blødning som dog heles hurtigt og nogle gange endda næsten ubemærket. På trods af forekomsten af symptomer på mulige blødninger i hele kroppen, viser led i de berørte som den primære indikator for en sådan genetisk sygdom.

Efter en ulykke eller traume er der ofte en indledende blødning i områderne af de store led. For at stabilisere dette kropsområde komprimerer kroppen dette sted med mere vaskulære systemer. Denne foranstaltning er faktisk kontraproduktiv for fremtiden og viser sig at være et stærkt potentiale for yderligere ledblødning.

sår & hæmatomer

ved rifter, men også kl Skrabe og skære sår, er at registrere et dækning af blodpladerne i de første øjeblikke. I løbet af tilsyneladende heling bryder blod imidlertid igennem skorpen igen og igen og opretholder således strømningen af effusion og forhindrer helingen – trykket i blodkar pulserer blodet gentagne gange gennem det nydannede beskyttende lag og bemærkes som slående permanent rivning.

Nærbillede af et hæmatom
Shutterstock / Stephane Bidouze

Denne proces efterfølges også af et andet træk ved sygdommen – hæmatom. Selv uden ekstern handling kan dette pres på såret eller i tilfælde af ikke-åbne skader på de små kapillærer forårsage subkutan eller intramuskulær blå mærker. Disse øges nu i kroppen af de berørte og ses ofte.

Derudover er der som følge af denne dysfunktion en risiko for indre blødning, så obstruktion af urinvejen på grund af blodpropper eller nyreblødning kan diagnosticeres med samtidig kolik.

Ifølge aftrappet Det kan føre til enkle blødninger, hæmatomer med samtidig smerte eller endda næseblod over gennemsnittet. Især kunne kvindelige patienter også klage over større menstruationsblødning eller den øgede dannelse af blå mærker – især i såkaldt medicinsk trivial og især ved fødsel, er disse tegn korrekte til at fortolke.

ved børn overførsel af koagulationskaskaden kan bemærkes, især i udviklingsalderen, ved ledblødning eller tilsyneladende pludselig ødelagte sår.

sygdomme

Desuden forbliver symptomerne også på Von Willebrands sygdom eller det Owren syndrom konkluder – en test for hypoproacelioma bør også overvejes.

På grund af regelmæssig blødning – og derudover normalt ledsagende betændelse – kan det føre til betydelig ledstivhed. Fordi denne form for slidgigt – man taler om hemarthrosis – kan være relateret til operation på albuen, knæ, skulder eller ankel.

Derudover kan det være mere farligt, hvis områderne af kraniet er integreret i den blødende karakter – her skal der søges presserende lægelig rådgivning.

frekvens & statistik

Selvom hæmofili, ofte kaldet hæmofili, er kendt for de fleste mennesker, er det stadig en meget sjælden arvelig sygdom. Det antages kun verdensomspændende 0,01% befolkningen i Hemophilia A og 0,04% af hæmofili B er berørt.

I de fleste tilfælde er dette mandlige personer, fordi sygdommen er arvet via X-kromosomet. kvinder kan kompensere for sådanne mutationer med et andet X-kromosom og derefter udvikle sig ingen sygdom. Dette er naturligvis ikke muligt for mænd.

Hvor meget kvinder i øjeblikket lider af hæmofili er ikke kendt. Dette gælder også for den mulige tilstedeværelse af et muteret gen hos kvinder. Da sygdommen ikke bryder ud her, kan kvinder muligvis ikke vide, at de bærer blodet, og dermed kan give det videre.

Af denne grund årligt omkring 1000 mennesker født med hæmofili. Tallene kan dog godt afvige fra virkeligheden. Dette skyldes hovedsageligt, at der i andre lande ikke findes tilstrækkelig dokumentation af hæmofili, og især milde former er ikke altid diagnosticeret.

oprindelse & lande

I modsætning til andre lande er Tyskland dog overvejende det såkaldte Hemophilia A hvilket fører til en større tendens til blødning end hæmofili B. Derfor er kun en tredjedel af de berørte over hele verden påvirket af alvorlig hæmofili..

Det har været antaget i nogen tid, at det er bestemt etniciteter være disponeret for forekomsten af hæmofili. F.eks. Er Ashkenazi-jøder, hovedsageligt fra Nord- eller Østeuropa, såvel som nogle af Finlands stammer meget mere påvirket af hæmofili end andre mennesker.

Dette kan dog ikke tilskrives specifikke genvarianter hos disse mennesker, men snarere til tilfældigheder såvel som et specifikt partnervalg inden for lukkede samfund, som efterfølgende har favoriseret en overførsel.

diagnosedata

Derfor skal to kategoriske hæmofili skelnes, hvorved variant A kun kan forekomme hos mænd på grund af en X-kromosomfejl som arvelig koagulationsdefekt. Kvinder har en balance på grund af deres andet X-kromosom.

Manglen på antihemofil globulin forårsager nu de delvist uhyggelige fænomener. Den anden form for hæmofili vil i mellemtiden kun forårsage meget langsom blodkoagulation på grund af underskuddet på julefaktoren.

Desuden kan der forekomme en meget sjælden autosomal koagulationsdefekt – afhængig af autosomerne og derfor ikke kønspecifik – hvilket også medfører en udvidelse af koagulationskaskaderne.

Med eksistensen af potentielle mellemformer såsom parahemophilia på grund af mangel på koagulationsfaktor eller Angiohämophilie sammen med reduceret bærerprotein for koagulationsfaktoren, er det nødvendigt at tvinge den individuelle diagnose.

Selv de enkleste former for snuble eller knæk kan betyde en ny blødning for den hæmofiliepatient, der afhængigt af dens omfang muligvis kan behandles igen af en læge.

Ligeledes er strækning af nakken, mens du sover om natten, en årsag til blødning. Alvorlige ulykker og betændelser i kroppen medfører en tilsvarende følsomhed gennem øget vaskularisering – paradoksalt nok, at disse lægger grundlaget for hyppigt forekommende, mere eller mindre omfattende, blødning.

Derudover kan et erfaret traume forårsage en muskelblødning, denne form er mindre almindelig, men også mere ødelæggende. Hvis det drejer sig om en muskelblødning, konfronteres patienten med en meget stor sandsynlighed for at lamme vævet.

Det bliver farligt for individet, når underarmen eller lægemusklerne skal påvirkes. Af denne grund bør hæmofiliika modtage alle vaccinationer strengt subkutant og ikke intramuskulært.

komplikationer & følg

Hæmofili forårsager naturligvis ubehag, når der opstår blødning. Generelt forventes der dog kun alvorlige komplikationer, selvom der er alvorlig eller moderat hæmofili. Efter dette kan komplikationer opstå fra selve sygdommen eller den passende behandling.

Som en væsentlig og relativt almindelig komplikation forekommer dyb indre blødning på. Disse inkluderer for eksempel dyb muskelblødning. Disse fører normalt til svær hævelse, følelsesløshed eller ømhed i kroppen. Men også blødning i organer er mulig.

Et særligt problem opstår især, hvis dette er tilfældet hjerne påvirkes. en intrakraniel blødning er en alvorlig medicinsk nødsituation forårsaget af opbygning af tryk i kraniet, der dannes, når blod ophobes under kraniet. Dette kan forårsage desorientering, kvalme, bevidsthedstab, hjerneskade og endda dødsfald for den berørte.

Ofte med hensyn til hæmofili er også den såkaldte hemarthrosis, Altså en hæmofil arthropati. Her trænger blod ind i leddene og ødelægger gradvis brusk. Hvis blødningen ikke dræner tidligt, dvs. dreneres, bliver ledkapslerne betændte, og synovitis udvikler sig. Jern kan også ophobes i leddene som et resultat af blodpåvirkning, hvilket igen fører til tegn på betændelse.

Immunreaktionen på de inflammatoriske processer og den permanente jernaflejring stimulerer også angiogenese (spaltning af blodkar), hvilket i sidste ende kan ødelægge brusk og knogler fuldstændigt. Dette manifesterer sig ikke kun i svær smerte, men også i misdannelser af de berørte ledregioner, krumninger og progressiv lammelse.

bivirkninger

Ud over de komplikationer, der opstår som følge af selve sygdommen, men viser også alvorlige bivirkninger af forskellige behandlingsmetoder. For eksempel er det almindelig praksis for berørte personer at modtage koagulationsfaktorer via humant blod i perioder med blødning.

I sådan transfusioner det er flere gange kommet til forskellige infektioner. Disse skyldes hyppigheden af transfusioner i sig selv, men også fra urenheder i blodet.

Selvom rigoristisk testning af donorblodet for forskellige smitsomme stoffer, er det kommet til ødelæggende overførsel af sygdomme gennem historien. For eksempel overførte donorblod i 1980’erne HIV. Men også infektioner med herpes er mulige.

Der er i øjeblikket forskning på, om kræftceller, som kan findes i blodet, især ved metastatisk kræft, efter en transfusion i modtagerens krop, og der kan også føre til metastaser. Klare resultater er endnu ikke tilgængelige.

De fleste læger vurderer også sandsynligheden for sådan kræftcelleoverførsel som relativt lav. Absolut sikkerhed eksisterer dog ikke i transfusioner af fremmed blod.

Andre bivirkninger opstår også, når kroppen har en koagulationsfaktor immunrespons Der er antistoffer mod koagulationsfaktorer dannes. Dette gør faktorerne markant mindre effektive.

Derudover den hyppige immunrespons bidrage til en svækkelse af patientens helbred. Dette er især ugunstigt, når der er en akut blødningsepisode.

Generelt er komplikationer af hæmofili kendt og overvejes godt af de behandlende læger under en terapi. Det er dog bydende nødvendigt regelmæssig undersøgelse af hæmofilipatienter finder sted, og de første symptomer på blødning undersøges og behandles straks. Derudover skal en terapi altid ledsages af en læge.

Hvornår skal lægen?

Hvornår skal du gå til lægen?

Her kan du søge råd hos en humangenetiker eller hæmostaseolog for at få udført specifikke test og derefter bestemme risikoen for, at et barn udvikler hæmofili. Dette kan bestemt spille en rolle i beslutningen for et barn.

Derudover anbefales det også for en kvinde, der forventer, at et barn konsulterer en gynækolog med spørgsmål om hæmofili, i det omfang barnets producent er hæmofil eller har en familiehistorie med hæmofili. Her er det også muligt at udføre test inden fødslen, der giver sikkerhed for barnets sundhedsstatus. Sådanne test er også mulige efter fødslen.

blødning

En læge bør også konsulteres, hvis et barn viser en øget tendens til blødning. Dette betyder, at hematomer, især på det livsfase, hvor barnet lærer at gå, er meget hurtigere, og blå mærker er usædvanligt store.

Også hyppige næseblødninger eller kraftig blødning i vækst eller svigt i de løvfældende tænder kan være et tegn på hæmofili. Børnelæge er den rigtige person til at kontakte.

I nogle tilfælde er erhvervet hæmofili også mulig. Symptomerne er oprindeligt mindre udtalt. Det er dog værd at kontakte en læge, hvis det bemærkes, at blå mærker er betydeligt større og heler udskæringer og skraber meget dårligt.

Derudover anbefales det naturligvis straks at søge lægehjælp, hvis der opstår komplikationer med sygdommen. Disse inkluderer fx ledssmerter, svær træthed, muskelsmerter, hovedpine, døsighed og formindsket bevidsthed. Læger, såsom tandlæger, bør også kontakte en specialist, hvis en patient har en øget tendens til blødning.

behandling & terapi

Der er ingen langvarig kur mod hæmofili. Derefter er behandlingen for symptomerne på genmutation og udføres i det væsentlige ved at erstatte de manglende blodkoagulationsfaktorer.

koagulationsfaktorer

koagulationsfaktorer kan tilføres ved transfusion af fremmed blod eller ved kemisk fremstillede kombinationspræparater. Faktorerstatning kan således isoleres fra enten humant blodserum, rekombinant eller en kombination af de to.

Kommercielt produceret faktor koncentrater, såsom en rekombinant faktor VIII, kommer i pulverform i en ampul, der skal blandes med sterilt vand inden intravenøs injektion. Endelig ledes denne blanding via en transfusion ind i patientens blodbane.

Sådanne koagulationsfaktorer er normalt ikke nødvendige ved mild hæmofili. Ved moderat hæmofili bruges koagulationsfaktorer typisk kun, når blødning eller blødning skal forhindres i visse tilfælde, såsom kirurgi.

Ved svær hæmofili anbefales ofte forebyggende brug to eller tre gange om ugen og kan fortsættes i livet. Den hurtige behandling af blødningsepisoder reducerer den samlede skade på kroppen.

De faktorer, der administreres via blod eller kombination, afhænger naturligvis af den underliggende tilstand. Faktor VIII er i nærvær af hæmofili A og Faktor IX anvendes ved hæmofili B.

Nogle mennesker udvikler sig under en terapi antistof mod de surrogatfaktorer, der gives dem, så størrelsen af faktoren skal øges eller ikke-menneskelig erstatninger skal administreres.

Hvis en person reagerer ildfast på den erstatnings-koagulationsfaktor på grund af cirkulerende antistoffer, kan dette delvist overvindes med rekombinant human faktor VII.

Koagulationsfaktorer for andre organismer er imidlertid også egnede. Bruges ofte såvel som Faktor VIII fra grisen. I begyndelsen af 2008 blev en hæmofil faktor også godkendt i Amerika, bestående af generne fra kinesiske æggeceller Hamsterart blev ekstraheret.

Dette lyder i det første usædvanligt. Imidlertid har forskning i hæmatopoietisk bloddannelse foregået siden 1980’erne. Dette er blandt andet beregnet til at forhindre anæmi hos dialysepatienter.

lande & risici

I de fleste lande er faktorprodukter relativt let at få og er nu en relativt sikker behandlingsmetode, mens produkter med en rekombinant koagulationsfaktor giver større renhed og sikkerhed, er de som koncentrat ekstremt dyre og ikke generelt tilgængelige i udviklingslande.

I mange tilfælde er faktorprodukter af enhver art i udviklingslande svært at få.

Uanset det faktum, at regelmæssig screening af prøver og transfusioner udføres under sterile betingelser, resulterer transfusioner faktisk risici.

Ud over sjældne bakterieoverførsler, allergiske reaktioner og transmission af skadelige lymfocytter, for eksempel, er en jernlagring i langvarige transfusioner ikke ualmindelige.

Dette kan efterfølges af a hæmokromatose dannelse. Af denne grund tilrådes det kun at starte regelmæssig behandling, når symptomer på hæmofili vises.

stoffer & stoffer

Ud over transmission af koagulationsfaktorer er der et antal stoffer, som kan bruges til behandling af mild hæmofili. Desmopressin, et syntetisk produceret protein, kan blandt andet anvendes til patienter med let hæmofili A. Tranexamic acid eller epsilonaminocaproic acid kan administreres sammen med koagulationsfaktorer for at forhindre nedbrydning af blodpropper.

Væsentlige elementer i en hæmofili-behandling tilvejebringer også smertestillende medicin, steroider og fysiske terapier De bruges hovedsageligt til behandling af smerter og hævelse efter blødning i led.

Derudover afprøves det mest ved hjælp af afløb Fjern overskydende blod fra leddene for at forhindre beskadigelse af brusk og ledkapsel.

Der er dog også nogle medikamenter, der kan være ret farlige, når de tages af hæmofili: Antikoagulantia som heparin og warfarin er til personer med hæmofili. Kontraindiceret, da disse kan øge koagulationsproblemerne.

Også kontraindiceret er de stoffer, der blodfortyndende bivirkninger have. For eksempel bør medicin, der indeholder aspirin, ibuprofen eller naproxennatrium, ikke tages, da det vides at have en forlænget blødningstid som en almindelig bivirkning.

resumé

Med administration af de savnede koagulationsfaktor Hæmofili kan modvirkes ekstremt effektivt og med lidt stress for patienten. Uden større begrænsninger i hverdagen er behandlingen således primært profylaktisk. Påkrævede proteiner er indlejret her fra det rensede blod fra forskellige konserverede fødevarer og blodlagre til individets fysiske behov.

På trods af avanceret medicin anbefales det, at kropsvægtet og lidende sport hvordan man undgår atletik eller kampsport.

Hæmofili tiltrækker bestemt nogle anatomiske konsekvenser med sig selv. I gunstige tilfælde er ortopædiske apparater som specielle sko eller gåhjælpemidler tilstrækkelige til at klare hverdagen. Ikke desto mindre er der nogle tilfælde, hvor en drift og således var en fælles udskiftning essentiel.

På grund af potentielt muligt abnormaliteter Med hensyn til knoglestruktur eller muskel kan hæmofili også resultere i langvarig fysioterapi for patienten. Ifølge nylige fund er en kur mod hæmofili ikke mulig.

Imidlertid tillader de medicinske muligheder dem, der er berørt næsten uinfluceret liv med sygdommen. Behandling efter behov efter begyndelsen af et symptom eller kontinuerlig behandling med intravenøst injiceret faktorkoncentrat bestemmes af den behandlende læge efter personlige behov.

Samlet set behandlingsmetoder er blevet forbedret i stigende grad i de sidste årtier. Af denne grund kan syge ofte føre et relativt normalt liv.

Derudover er der flere forskningsprojekter, der beskæftiger sig med nye former for terapi eller en forenkling af aktuelle terapier.

De mest lovende test vises her genteknologi. Her skal for eksempel muterede gener repareres, så bagefter skulle en normal koagulationsfaktorproduktion være mulig.

Imidlertid er de fleste tilgange til genterapi stadig i øjeblikket udviklingsfasen. I de kommende år kan dette imidlertid medføre nye behandlinger eller endda en kur.

Undgå hæmofili

Forebyggelse af hæmofili – mulige forebyggelsesforanstaltninger

En faktisk forebyggelse af hæmofili er naturligvis ikke mulig. Det er trods alt en arvelig sygdom, der forekommer uafhængigt af ens egen adfærd, for så vidt som det ansvarlige mutationsgen blev arvet.

Der er dog måder at gøre det Undgå spredning af sygdommen. Hvis en person har bemærket, at der i familiehistorien blev født flere personer med hæmofili, eller de selv lider af denne sygdom, kan en humangenetiker besøges. Sammen med partneren bruger han genetiske tests til at beregne sandsynligheden for, at afkom udvikler hæmofili.

Efterfølgende er det op til forældrene at beslutte, om de skal opgive deres egne børn eller risikere deres barns sygdom. Men med hæmofili livskvalitet såvel som deres gennemsnitlige forventede levetid minimeres takket være moderne behandlinger, er undgåelse af graviditet i tilfælde af hæmofili risiko ikke obligatorisk.

Kontraindikationer

Andre forebyggende foranstaltninger vedrører stabiliteten af de berørtees helbred. Dette inkluderer for eksempel, at ingen smertestillende medicin blive taget. Især aspirin og ibuprofen, der fås uden recept og ofte spises af mange mennesker, betragtes som farlige for mennesker med hæmofili..

Årsagen til dette er, at fraværet af smerter i disse retsmidler opnås ved fortynding af blodet. Enhver, der er tilbøjelig til blødning, bør derfor undvære sådanne smertestillende midler helt.

Derudover er i hæmofili også kontraindiceret aktiviteter med stor sandsynlighed for forskellige traumer og skade, som motorcykling og skateboarding.

Populære sport Med en masse fysisk kontakt med andre og en øget risiko for kvæstelser som amerikansk fodbold, hockey, boksning, wrestling og rugby eller visse kampsport bør hellere ikke drives af mennesker med hæmofili..

Andre aktive sportsgrene som fodbold, baseball og basketball har også en høj skadesats, Men alt i alt har de mindre kontakt med spillere, der kan ende med at blive traumatiseret og kan behandles med forsigtighed og kun i samråd med en læge.

egnet For mennesker med hæmofili er det imidlertid usandsynligt, at sportsaktiviteter, der skåner kroppen og forhindrer alvorlig skade. I dette eksempel er svømning velegnet. Denne sport betragtes også som skånsom mod leddene, hvilket kan være fordelagtigt for hæmofilipatienter, der allerede har blødet ind i leddene og derfor er fysisk begrænset.

Prognose til heling

På dette tidspunkt skal det først bemærkes, at hæmofili stadig ikke kan hærdes, og at kun symptomerne kan behandles. Som med de fleste aspekter af sygdommen varierer forventet levealder afhængigt af sværhedsgrad og passende behandling.

Mennesker med svær hæmofili, som ikke får tilstrækkelig, moderne behandling, har en meget kortere levetid og når ofte ikke seksuel modenhed. Før 1960’erne, da effektiv behandling endnu ikke var tilgængelig, var den gennemsnitlige forventede levealder kun 11 år.

I 1980’erne var forventet levealder for de gennemsnitlige hæmofiliker, der modtog passende behandling, allerede 50 til 60 år. I dag har hæmofiliika med passende behandling typisk en næsten normal livskvalitet med en gennemsnitlig levetid, der kun er ca. 10 år kortere end for en upåvirket mand.

Imidlertid er mennesker, der kun har en mild form for hæmofili, ikke begrænset med hensyn til deres livskvalitet og forventede levealder. Her er ofte ikke nogen forebyggende terapi nødvendig.

Erstatningsfaktorer, der er beregnet til at forårsage koagulation, gives til sådanne patienter alene før operation eller akut skade. Som et resultat konfronteres disse mennesker ikke med bivirkningerne af hyppige blodoverførsler.

dødsårsager

Siden 1980’erne er den primære dødsårsag for mennesker med svær hæmofili blevet blødende contagions med HIV eller AIDS eller andre infektionssygdomme forskudt mod. Disse er forårsaget af en behandling med forurenede blodprodukter.

Selv i dag, til trods for screening og test af blodprøver, især i lande med lave sikkerhedsstandarder, kan kontaminerede prøver administreres. I Tyskland er dette relativt usandsynligt. Det er dog altid muligt, at stadig ukendte patogener videregives ved hjælp af transfusion.

Sund lever og lever med skrumpelever

Den anden hyppigste dødsårsag ved alvorlige hæmofili-komplikationer er intrakraniel blødning, som i dag tegner sig for en tredjedel af alle dødsfald hos mennesker med hæmofili.

to andre vigtige dødsårsager Blokering er luftveje til intern blødning såvel som hepatitisinfektioner, der fører til skrumplever i leveren.

To undersøgelser udført i Holland har undersøgt hæmofilipatienter over en periode på adskillige år. Begge undersøgelser fandt, at virale infektioner var almindelige i hæmofiliika på grund af hyppige blodoverførsler. Mænds levealder var omkring 59 år.

På den anden side, hvis ingen virusinfektion blev overført, kunne patienterne blive omkring 75 år gamle. Disse statistikker for prognosen er imidlertid upålidelige, da der er rapporteret en signifikant forbedring af infektionsbekæmpelsen, og effektiviteten af antiretrovirale lægemidler er rapporteret siden disse undersøgelser blev udført. Generelt er prognosen for hæmofili derfor god i de vestlige lande.

Hæmofiliens historie

Selvom hæmofili er en meget sjælden arvelig sygdom, er den stadig kendt for de fleste mennesker, i det mindste som hæmofili. Det er også ret almindeligt i medierne og er med i medicinske serier eller historiske film.

Dette skyldes sandsynligvis den relativt interessante historie med denne sygdom. De første omtaler af hæmofili ses allerede i det femte århundrede i Talmud.

10. – 18. århundrede.

Specifikt beskrives lidelsen senere af den andalusiske læge Abulcasis, der hovedsageligt er blevet kendt for sin opfindelse af kirurgiske instrumenter til Kautarisation (vævsfjernelse og stop af blødning ved forbrænding). I det tiende århundrede beskrev han familier, hvis mænd døde af blødning efter kun mindre traumer.

Mens mange andre sådanne beskrivende og praktiske referencer til sygdommen optræder i senere historiske skrifter, begyndte videnskabelig analyse først i begyndelsen af det 19. århundrede.

I 1803 skrev John Conrad Otto, en læge i Philadelphia, en rapport om en familie, hvis medlemmer lider af voldsom blødning, som kan ammes værre end normalt og også forekommer spontant.

De berørte mænd omtalte Otto som en hæmofili. Han indså, at forstyrrelsen var arvelig og påvirkede hovedsageligt mænd, men blev overgået af sunde kvinder. Hans arbejde var det andet papir, der beskrev vigtige træk ved en X-bundet genetisk lidelse.

Det første papir er en beskrivelse af farveblindheden af John Dalton, der studerede sin egen familie. Da mekanismerne for arv i farveblindhed og hæmofili er de samme, kunne Otto Daltons undersøgelse bestemt bruges som en skabelon.

Otto spores sygdommen tilbage til en kvinde, der bosatte sig i 1720 nær Plymouth i USA. Men ideen om, at berørte mænd kunne videregive ejendommen til deres upåvirkte døtre, kom ikke til ham.

Dette blev først beskrevet i 1813, da John F. Hay offentliggjorde en rapport om dette i et engelsk medicinsk tidsskrift. Dette fik til sidst andre læger til at behandle spørgsmålet om hæmofili, hvilket førte til opdagelsen af andre blødningsforstyrrelser.

For eksempel opdagede en finsk læge en lignende arvelig blødningsforstyrrelse i 1820’erne, mere almindeligt findes i det sydvestlige Finland. Dette var den såkaldte von Willebrand sygdom (også Willebrand-Jürgens syndrom), som også skyldes en funktionel forringelse af koagulationsfaktorerne.

1800-tallet

Op til Begyndelsen af det 19. århundrede Hæmofili blev overvejende omtalt som hæmofili. Først i 1828 blev udtrykket hæmofili, der stadig bruges i dag, etableret. Dette stammer fra udtrykket blødning og blev først brugt af den schweiziske læge Friedrich Hopff.

Selvom datidens læger var i stand til at udlede den nøjagtige handlingsmekanisme, forblev de uopdagede indtil det 20. århundrede. Først i 1930’erne opdagede de to amerikanske læger Patek og Taylor den antihemofile globulin.

Denne test bestod af at overføre hæmofiliac blod til en anden hæmofili. Det faktum, at dette korrigerede koagulationsproblemet, viste, at der var mere end en form for hæmofili. Dette gav omsider mulighed for at udvikle mere specifikke behandlingsformer. Leveringen af donorblod indeholdende koagulationsfaktorer er blevet den standardbehandling for hæmofili.

Transfusionsterapi har længe været betragtet som en meget sikker behandling. I 1980’erne forårsagede sagen om dreng Ryan White imidlertid en skandale, der førte til innovationer i terapi. Ryan White var en amerikansk hæmofil, som blev inficeret med HIV i en alder af 13 gennem forurenede blodprodukter.

I slutningen af 1985 fik mange mennesker med hæmofili produkter med koagulationsfaktor, som udgjorde en risiko for HIV- og hepatitis C-infektion. Plasmaet, der blev brugt til at fremstille det konserverede blod, blev hverken screenet eller testet, og heller ikke blev de fleste produkter viralt inaktiveret.

Da dette blev anerkendt, var titusinder over hele verden allerede inficeret som et resultat af forurenede faktorprodukter. Derefter arbejdede videnskabsmænd vedvarende med forskellige metoder til at undersøge blodprøver og dræbe mulige patogener. Ikke desto mindre forblev blodkonserver farlige indtil slutningen af 80’erne. I dag udgør infektion som et resultat af blodtransfusion en relativt lav risiko.

Kongelig sygdom

Hæmofili – den kongelige sygdom

For de fleste mennesker er hæmofili ikke kun kendt for blodtransfusionsskandalen i slutningen af 1980’erne, men på grund af mange tilfælde af hæmofili i aristokratiske hjem. Denne fordom er faktisk baseret på historiske kendsgerninger. Hæmofili spillede faktisk en vigtig rolle i den europæiske kongefamilie og omtales derfor undertiden som en kongelig sygdom.

Bærer af genmutationen af X-kromosomet var påviselig Victoria, dronningen af England. Hun overførte mutationen for hæmofili B til sin søn Leopold og gennem to af hendes døtre, Alice og Beatrice, til forskellige kongelige i hele det europæiske kontinent. Dette inkluderede Kong Familie fra Spanien, Tyskland og Rusland.

Kong Familie

i Rusland Alexey Nikolaevich Romanov, søn og arving efter tsaren Nicholas II, var kendt for at lide af hæmofili, som han havde modtaget fra sin mor, kejserinde Alexandra, en af dronning Victorias barnebarn.

Hæmofili af Alexei blev brugt til at danne den russiske mystiker Grigori Rasputin ved den kejserlige domstol. Det er blevet hævdet, at Rasputin med succes har behandlet hæmofili af Alexei.

På det tidspunkt blev den sædvanlige behandling af aspirin udført af professionelle læger, hvilket forværrede snarere end forværrede problemet. Det menes, at Rasputin ved at arbejde blot mod medicinsk behandling har gjort en synlig og betydelig forbedring af tilstanden til Alexei Nikolaevich. I eftertid blev sønnen til den sidste tsar betragtet som meget livlig.

Af denne grund antages det, at han kun led af moderat hæmofili. Dette blev ikke desto mindre beskyttet som en statshemmelighed. Men da den tyske Kaiser Wilhelm II besøgte Rusland, kunne sygdommen ikke længere skjules for ham, da han selv havde hæmofili i sin familie og straks genkendte de tilsvarende tegn.

i Spanien havde dronning Victorias yngste datter, prinsesse Beatrice, en datter Victoria Eugenie von Battenberg, der senere blev dronning af Spanien. To af hendes sønner var hæmofile og døde begge af mindre bilulykker:

Hendes ældste søn, prins Alfonso fra Spanien, døde i en alder af 31 af indre blødninger, efter at hans bil ramte en telefonbås. Hendes yngste søn, Don Gonzalo, døde af mavepine i en alder af 19 år efter en mindre bilulykke, hvor han og hans søster kolliderede mod en væg.

Ingen virkede sårede eller søgte øjeblikkelig lægehjælp. Gonzalo døde af intern blødning to dage senere. Igen mistænker historikere, at der var en mild form for hæmofili.

foreliggende

Intet levende medlem af de nuværende eller tidligere regerende dynastier Europa Det vides at have symptomer på hæmofili, eller det antages, at det bærer genet i det.

Den sidste efterkommer af Victoria, der vides at lide af sygdommen, er Don Gonzalo, selvom siden hans fødsel i 1914 blev dusinvis af efterkommere af dronning Victoria født. Dette gælder også for mandlige efterkommere af potentielle brugere.

Imidlertid skjules hæmofili normalt hos kvinder, der kun arver genet fra en forælder. Derfor er der stadig en chance for, at hæmofili fortsætter med at eksistere i de aristokratiske kredse, og sygdommen igen vil bryde ud.

Dette er især sandsynligt hos afkom til Prinsesse Beatrice, den yngste datter af dronning Victoria. Det betragtes som en påvist bærer af mutationsgenet. Ægteskab inden for ædle kredse kan let føre til arvelige sygdomme.

Når alt kommer til alt er incest sandsynligvis her i den bredeste forstand, som stammer fra det faktum, at de blev gift i ædle familier gennem århundreder med hinanden. Dette kan nu også favorisere forekomsten af hæmofili.

Alternativ medicin

Er der alternative behandlinger mod hæmofili?

Dette skyldes hovedsageligt, at behandlingen i denne sygdom ikke er rettet mod den egentlige årsag, men mod specifikke symptomer. En udskiftning af de manglende blodkoagulationsfaktorer er bagefter uundgåelig, men kan næppe gives med hjemmemedicin eller alternative behandlinger. Nogle metoder til ledsagende behandling er imidlertid egnede.

Dette vedrører primært udskiftning af analgetika. De almindelige medikamenter, der er godkendt til behandling af smerter i Tyskland, kan forårsage alvorlige komplikationer hos hæmofilipatienter.

Blandt andet har aspirin og ibuprofen en blodfortyndende virkning og fører til en øget sandsynlighed for blødning i hæmofili. Behandlingen af lette smerter kan udføres bagefter med urter eller æteriske olier.

Men også varmebehandlinger er mulige. Imidlertid kan andre smertebehandlinger, såsom akupunktur, forventes. Her kommer det til små skader på huden, som igen kan forårsage stærk blødning.

Hvis en hæmofili lider af blødning i leddene, fører dette ofte til ødelæggelse af bruskvævet. Af denne grund er træningsterapier i denne sygdom et optimalt supplement til normal behandling.

Hemophilia hjem retsmidler

Nyttige hjemmemidler mod hæmofili

Hjemmesag er principielt ikke beregnet til behandling af hæmofili. Her er normalt kun nogle få foranstaltninger, der tjener til at give lindring i smerter, da almindelige smertestillende måske ikke træffes.

Derudover anbefales det, at helbredet holdes så stabilt som muligt. Igen er der forebyggende foranstaltninger, der let kan overholdes.

Nedenfor er en række hjemmemedisiner og enkle livsregler, der formodes at holde dit helbred stabilt ved hæmofili:

Varmebehandling med varmt vandflaske eller varme spoler
nok søvn
Fravigelse af alkohol og cigaretter
en sund og afbalanceret diæt
fysisk aktivitet, såsom svømning i vandreture (men ingen sport med stor risiko for skade)
massage

De nøjagtige data om doseringen og anvendelsestypen findes i indlægssedlen eller afklares med den ansvarlige læge..

lægeurter & lægeplanter

Medicinske urter kan udøve forskellige funktioner i hæmofili. På den ene side kan forskellige te og tinkturer bruges til at lindre smerter forårsaget af blødning eller sygdomme.

Imidlertid skal man sørge for, at de anvendte planter ikke fortynder blodet, da dette øger risikoen for blødning og spontane blødninger.

Ud over behandling af smerter er det også muligt at balancere jernbalancen med medicinske urter. På grund af kraftig blødning kan dette sænkes markant, hvilket kan føre til træthed og koncentrationsvanskeligheder. Nogle planter kan imidlertid modvirke dette.

Lægeplanter, der anbefales til samtidig behandling af hæmofili, inkluderer følgende:

De nøjagtige data om doseringen og anvendelsestypen findes i indlægssedlen eller afklares med den ansvarlige læge..

Æteriske olier

Ligesom medicinske urter og medicinske planter, kan æteriske olier også bruges til at bekæmpe smerter. Som et resultat kan der imidlertid kun opnås begrænset succes. Derudover skal der altid udvises særlig omhu, når du bruger sådanne olier.

Mange mennesker kan for eksempel ikke tolerere de resulterende dampe og reagere på olier med irritation af slimhinderne, allergiske reaktioner, tørre øjne eller åndedrætsbesvær.

For dem, der tåler olier, kan de imidlertid påføre dem på huden i form af tinkturer eller skabe et afslappende indeklima ved hjælp af en duftlampe, der kan reducere stress og derved lindre smerter.

De olier, der kan bruges til behandling af hæmofili, inkluderer følgende:

De nøjagtige data om doseringen og anvendelsestypen findes i indlægssedlen eller afklares med den ansvarlige læge..

homøopati & kugler

Homøopatiske midler har været stigende i adskillige år. Mange mennesker stoler på kugler snarere end konventionel medicin. Ved hæmofili kan sådanne imidlertid ikke udskiftes. En ledsagende terapi med homøopatiske midler kan næppe være en succes.

Dette skyldes hovedsageligt, at aktive ingredienser, der findes i kuglerne, er til stede i en meget lav dosis og ofte er så fortyndede, at de ikke kan have nogen målelig indflydelse på den menneskelige krop. Af denne grund kan homeopati ikke anbefales på dette tidspunkt.

Det er muligt at tage kugler, især hvis smertelindring skal opnås, og patienten tror på homøopatiens succeser. Under visse omstændigheder opstår den såkaldte placebo-effekt her. Midler, der er berettiget til dette, er f.eks. Følgende:

De nøjagtige data om doseringen og anvendelsestypen findes i indlægssedlen eller afklares med den ansvarlige læge..

Cell salte

Schüssler-salte blev udviklet på et tidspunkt, hvor moderne medicin stadig var i sin spædbarn, og kroppens virkningsmekanismer blev relativt uopdaget.

Af denne grund er den grundlæggende antagelse, hvorpå saltets udvikling bygger, grundlæggende forkert: lægen Schuessler, der udviklede denne metode, mente, at enhver sygdom var baseret på en mangel på et bestemt mineral. Efter levering af det manglende stof skal sygdommen bagefter betragtes som helbredt.

I dag er det naturligvis kendt, at denne teori er grundløs. Ikke desto mindre tror nogle mennesker bestemt på at opnå sundhedsmæssige fordele med Schüssler-salte.

Her kan placebo-effekten give reel lindring af smerter eller endda symptomlindring. Med hensyn til hæmofili skal Schüssler-salter dog kun tages samtidigt og efter konsultation med den behandlende læge.

Salte – Liste

Disse inkluderer:

Nr. 2 Calciumphosphoricum: Klassisk bruges dette middel mere mod tandpine, ikke desto mindre kan det også hjælpe med hæmofili-middel. Fordi det giver kroppen vigtige elementer, som den har brug for for at gendanne eller genopbygge fast væv. Disse inkluderer blandt andet overbrugte lutiske kar.
Nr. 13Kalium arsenicumAlt i alt har dette middel en meget stabiliserende virkning på den menneskelige organisme og hjælper det med at komme sig bedre gennem hvile. Ikke mindst på grund af dette kan det være meget nyttigt at give denne medicin en chance, selvom den ikke direkte korrelerer med blodets helbred.
Nr. 17 Manganum sulfuricum: Dette er et middel til at styrke nerverne. Da disse ofte er meget overbrugt i tilfælde af sygdomme, kan det ikke skade at bruge hjælp fra dette Schüssler-salt til at fremme helingen og accelerere under alle omstændigheder.
Nr. 8 Natriumchloratum: Dette er et middel, der ofte bruges mod forkølelse, men også mod tab af væsker generelt. Ikke mindst på grund af dette kan det være meget vigtigt at give dette stof en chance.
Nr. 21 Zincum chloratum: Denne ingrediens styrker immunsystemet og fremmer helingen af sår og åbne områder. Dette kan være meget nyttigt især for sygdomme med blodet. Behandling med dette produkt anbefales derfor stærkt i den aktuelle sygdom og bør under alle omstændigheder overvejes.

De nøjagtige data om doseringen og anvendelsestypen findes i indlægssedlen eller afklares med den ansvarlige læge..

diæt & mad

Diæt spiller ingen væsentlig rolle med hensyn til hæmofili. Selvom det humane genetiske apparat bestemt er påvirket af mad og endda kan være forårsaget af kontaminerede madgenmutationer, er alvorlig hæmofili normalt kun mulig gennem arvelighed.

Milde former kan også være forårsaget af autoimmune sygdomme eller kræft. I princippet vides ingen tilfælde, hvor madindtag har udløst hæmofili.

Hvis en person allerede lider af hæmofili, kan der ikke opnås nogen kur eller åbenlyst symptomlindring med mad. Det er dog muligt at holde dit helbred stabilt gennem en afbalanceret diæt. Dette favoriserer naturligvis også en behandling bagefter.

Derudover er der et par faktorer, der kan være ret interessante for hæmofile, når de spiser. Dette inkluderer for eksempel, at a normal vægt afholdes. Mange patienter med svær hæmofili har en tendens til at blø i leddene. Disse bruges stærkt i episoden.

overvægtige kunne påvirke dette yderligere negativt. Af denne grund rådgiver læger og ernæringseksperter, at der føres en maddagbog, og portionerne altid kontrolleres for mængden og kalorierne indeholdt.

jern & folinsyre

Et andet problem kan være med hæmofiliika jernmangel repræsentere. Især hvis blodtabet efter en kirurgisk procedure var tilsvarende stort, kan jernbalancen kompenseres med passende mad igen. Blandt de billige fødevarer her inkluderer spinat, broccoli, fennikel eller bønner.

Fiberholdige fuldkorn er også blandt de største leverandører af jern. Hirse, linser eller havregryn skal derfor være i menuen. Dyrefødevarer forbruges bedst af kroppen med hensyn til jernindhold.

Imidlertid er fedtstofferne indeholdt i disse produkter også kendetegnet ved en stigning i kolesterolniveauer. Af denne grund skal du kun forsøge at forbruge kød med moderation.

Lille blødning, der opstår med regelmæssighed, fører normalt også til et fald i folinsyreniveauet. Dette forværrer normalt de berørtees velbefindende. Ernæringseksperter anbefaler af denne grund at holde folinsyreniveauet højt nok frisk frugt og grøntsager.

Da den specifikke form for hæmofili muligvis kræver yderligere begrænsninger eller diætforhold, anbefales det at konsultere en ernæringsfysiolog for at udarbejde dine individuelle ernæringsretningslinjer og diæt.

FAQ – spørgsmål & svar

Her er svar på ofte stillede spørgsmål om hæmofili.

Incest – transmission?

Hvis hæmofili overføres ved incest?

Hæmofili er hovedsageligt kendt, at den er vidt brugt i europæiske aristokratiske hjem. Disse er ofte forbundet med incestuous ægteskaber. Af denne grund er det mistænkt, at hæmofili er et resultat af incest.

Denne antagelse er ikke sand. Hæmofili kan også arves, hvis kun en forælder bærer det mutante X-kromosom. For eksempel, hvis moren er en bærer, er der en 50% chance for, at hendes søn bliver en hæmofiliac og en lige så høj risiko for, at en datter selv bliver bæreren af det muterede gen.

Hvis faren er hæmofil, kan sønnen ikke være det, da han arver ikke sin far, men Y-kromosomet fra sin far. Datteren til en hæmofil vil dog bestemt blive en bærer. Hvis begge forældre har tilsvarende genmutationer, hvilket kan være tilfældet uanset gensidige slægtninge, øges risikoen også for piger at udvikle hæmofili.

Følgelig kan det ses, at hæmofili, ligesom enhver anden arvelig sygdom, kan foretrækkes ved incest. Imidlertid er et incestuøst forhold ikke obligatorisk for udviklingen af denne sygdom.

Derudover behøver en sådan forbindelse ikke altid at udvikle en arvelig sygdom hos afkom. I dette tilfælde kan også sunde børn blive født. Kun sandsynligheden for forekomst af arvelige sygdomme, som allerede er almindelig i familien, øges.

genterapier?

Findes der genterapier til behandling af hæmofili?

Genterapi er omfattende undersøgt og nogle gange endda brugt i mange sygdomme, der er baseret på mutationer i det genetiske materiale. Dette er også tilfældet med hensyn til hæmofili.

Hos patienter med svær hæmofili kan genterapi reducere symptomerne til dem, som en mild eller moderat person med hæmofili kan have. De bedste resultater blev opnået i hæmofili B..

I øjeblikket forskes der i forskellige undersøgelser om den omfattende anvendelse af genterapi hos mennesker. De første forsøg er allerede afsluttet og var i stand til at opnå resultater over gennemsnittet.

Teknologien er dog endnu ikke modnet og kan derfor endnu ikke anvendes landsdækkende. Imidlertid mener læger, at det er meget sandsynligt, at genterapi vil blive etableret i de næste par år og vil bestemt erstatte eller erstatte konventionelle medicinske tilgange.

Hæmofili – dødbringende?

Hæmofili er dødbringende?

For kun et århundrede siden var der ingen passende behandling til behandling af hæmofili og dens symptomer i overensstemmelse hermed. Tværtimod blev penicillin og aspirin ofte brugt til terapi, hvilket endda påvirkede sygdommen negativt.

Patienter, der lider af en alvorlig form for hæmofili, lykkedes kun gennemsnitligt at være 11 år. I dag er situationen anderledes. Takket være transfusion af blodkoagulationsfaktorer, der kan kompensere for manglen på det, kan de fleste mennesker leve et relativt normalt liv uanset sygdommen.

Kun med alvorlige komplikationer, som ikke er behandlet, er en livstruende mulig. De fleste patienter når imidlertid en næsten gennemsnitlig alder. Hæmofili kan ikke klassificeres som dødbringende af denne grund.

Blodtype afgørende?

Er hæmofili afhængig af den bestemte blodgruppe??

Menneskelig blod består af forskellige elementer. Disse inkluderer de røde blodlegemer, hvis specifikke overflade forårsager klassificeringen i en blodgruppe. Hæmofili er ikke bundet til de røde blodlegemer, men til de såkaldte koagulationsfaktorer, som også er en del af blodblandingen.

Disse koagulationsfaktorer er altid de samme hos raske mennesker. Ved hæmofili resulterer imidlertid en genmutation i, at enten en specifik koagulationsfaktor ikke dannes eller ikke produceres tilstrækkeligt. Derfor er en afhængighed af blodgruppen involveret, hvilket betyder, at enhver person, der har et passende muteret gen, kan blive påvirket af denne sygdom.

Kvinder påvirket?

Kvinder lider også af hæmofili?

Da koagulationsfaktoren nedarves recessivt på X-kromosomet, påvirkes kun mænd af hæmofili. De har kun et X-kromosom, som under alle omstændigheder er aktivt bagefter. På den anden side har piger og kvinder to X-kromosomer.

Den recessive genvariant, der overføres ved hæmofili, bruges endelig ikke. Koagulationsfaktorer dannes således af det sunde gen. Dette betyder, at hæmofili hos kvinder kun forekommer, når begge kromosomer er beskadiget.

Dette forudsætter imidlertid, at både far og mor er genbærere. Imidlertid findes denne kombination sjældent i praksis, da hæmofili er en meget sjælden arvelig sygdom. Teoretisk set er der muligheden for, at kvinder også udvikler hæmofili.

En anden mulighed opstår, når dette på trods af den recessive arv i bærere af det muterede gen er aktiv. Her kommer det til meget milde former for sygdommen, som normalt kun påvirker den berørte, hvis der udføres kirurgiske procedurer eller en alvorlig skade foreligger. Imidlertid er denne variant også sjældent at finde.

Infektion med AIDS?

Får du AIDS fra hæmofili behandling??

Hæmofili er også blevet kendt i fortiden, fordi AIDS eller HIV er blevet overført til behandling af denne sygdom. Årsagen til dette er, at HIV forblev uudforsket i lang tid, fordi denne sygdom blev opdaget meget sent. Derudover en masse myter om HIV. Dette omfattede for eksempel, at det er en sygdom, der kun forekommer blandt homoseksuelle.

Blandt andet er blodoverførsler, der rutinemæssigt administreres til tungt blod, ikke undersøgt for tilstedeværelsen af HI-vira. Af denne grund er titusinder af hæmofilipatienter over hele verden blevet inficeret med den farlige virus.

Dette udløste en skandale, men førte til mere intensiv undersøgelse af bevarelse af blod. Siden 90’erne betragtes en blodtransfusion derfor som relativt sikker. Der er dog ingen 100% sikkerhed for, at fremmed blod ikke indeholder infektiøse stoffer. Af denne grund anvendes kunstige koagulationsfaktorer til behandling af hæmofilics.

Alt i alt derfor, at hæmofili-behandlingen ikke fører til AIDS. Kun i sjældne tilfælde forårsager forurenede dåse fødevarer infektion med HI-virussen eller andre sygdomme, såsom hepatitis.

Hæmofili video

Video om hæmofili

Periodontose – diagnose, årsager – behandling af parodontitis

Periodontal sygdom (parodontitis) Blødende tandkød – undervurderet risiko for parodontal sygdom? Plaque – Hvordan plaque gør syge tænder og tandkød En…
Hvad er søvnapnø? Årsager, symptomer, behandling »

søvnapnø Ønskes: søvnapnø Navn (e): søvnapnø; Sleep Apnea Syndrome Type sygdom: Mindre funktion af respirationsindsatsen Distribution: verdensomspændende…
Kronisk bihulebetændelse – årsager, symptomer og behandling

Kronisk bihulebetændelse Under en kronisk bihulebetændelse man forstår i medicinsk terminologi en permanent bihulebetændelse. Det udløses af infektion i…
Arnold chiari-misdannelse – årsager, symptomer og behandling

Arnold-Chiari-syndrom den Arnold-Chiari-syndrom er en udviklingsforstyrrelse, der forskyder små hjernedele ud af hjernen. Patienter lider ofte kun af de…