Glasagtig knoglesygdom (Osteogenesis imperfecta)

Årsager: Hvad er årsagerne til glasagtig knoglesygdom?

Den skør knoglesygdom (Osteogenesis imperfecta, OI kort) er en medfødt lidelse i knoglemetabolisme. En ændring i det genetiske materiale (genetisk defekt) fører til en forstyrret kollagendannelse. collagen er en vigtig byggesten til knogler og bindevæv. Manglen på eller forkert dannet kollagen, knoglerne er skrøbelige og kan deformeres.

Der er flere former for glasagtig knoglesygdom (OI type I til OI type VI). OI type I er den letteste form, og OI type II den tyngste form. Den glasagtige knoglesygdom er i alt meget sjælden. I Tyskland rammes cirka en ud af 20.000 nyfødte.

Klager: Hvad er manifestationen af glasagtig knoglesygdom??

Den glasagtige knoglesygdom kan forårsage forskellige ubehag, hyppigst knoglebrud. Hos nogle patienter manifesterer symptomerne sig i barndommen, hos andre forbereder glasknogesygdommen klager senere.

De vigtigste symptomer på glasagtig knoglesygdom er:

Hyppige frakturer
Nedsat knoglemasse
Distinkte knogledeformationer v.a. af arme, ben og rygsøjle
korte statur

Den glasagtige knoglesygdom forekommer i meget forskellige grader af sværhedsgrad. De, der kun er lidt påvirket af glasagtig knoglesygdom, har ingen eller kun få brud i barndommen og ungdomsårene, mens de, der er hårdt ramt, ofte ikke kan stå eller gå på grund af adskillige brud og knogledeformiteter. Knogledeformation påvirker også ofte knoglen facial, så ansigtets form i glasknoglesygdommen kan se noget "trekantet" ud.

Kollagen kommer ikke bare i knogle, men også i sener og bands før. Leddene hos mennesker med glasagtig knoglesygdom kan strækkes kraftigt, fordi deres sener og ledbånd er unaturligt elastiske. Et typisk symptom på glasagtig knoglesygdom er også et Blå farve på øjenkuglerne. På grund af den manglende eller mangelfulde kollagen, skinner øjets hud gennem.

Diagnose: Hvordan diagnosticeres den glasagtige knoglesygdom?

Diagnosen af milde former for glasagtig knoglesygdom (såsom OI type I) er ofte utilsigtet, når der opstår en knoglebrud, og lægen har en Røntgenundersøgelse udfører. Sunde knogler ser hvide ud på røntgenstråler, mens mindre tæt knogle forekommer mere gennemskinnelig – deraf navnet benbenet sygdom.

I mere alvorlige tilfælde af glasagtig knoglesygdom, for eksempel ved osteogenesis imperfecta type II, kan diagnosen allerede stilles under graviditet Ultralyd i sammenhæng med prenatal diagnose blive sat. Ultralydbillederne viser forkortede eller deformerede knogler hos de berørte børn.

Behandling: Hvordan kan glasbeinsygdommen behandles??

Til behandling af glasagtig knoglesygdom er fysioterapi (Fysioterapi) for at styrke de vigtige muskler. Især svømme- og træningsbade har en gunstig effekt på progressionen af glasagtig knoglesygdom. Knoglebrud og deformerede knogler kan kræve operation. For at stabilisere og rette knoglerne opstår der såkaldt glasagtig knoglesygdom teleskopiske negle brugt. Disse søm kan trækkes fra hinanden teleskopisk og "vokse" med knoglen.

Hvis de betjente eller ødelagte knogler er immobiliseret i lang tid i gipset, kan det føre til nedbrydning af muskulatur og knoglemasse. Derfor skal knoglerne i den glasagtige knoglesygdom kun sedificeres så kort som muligt i gipsen.

Læsere af denne artikel var også interesseret i:

Ved moderat til svær form for glasagtig knoglesygdom ordinerer lægen medicin, der f.eks. Hæmmer knogletab bisfosfonater.

Prognose: Hvad er prognosen for glasagtig knoglesygdom??

Prognosen for glasagtig knoglesygdom (osteogenesis imperfecta) afhænger af dens form og sværhedsgrad – afhængigt af sygdommens type varierer det meget forskelligt. Den mest almindelige form for osteogenese imperfecta, OI type I, har den bedste prognose. OI type II er tungere, og det kommer tidligere og oftere til knogelfrakturer og knogledeformiteter.

Generelt forekommer de fleste knogelfrakturer i glasagtig knoglesygdom hos børn, Efter puberteten bliver knoglerne stærkere og bryde mere sjældent. Mennesker med alvorlige deformiteter har ofte problemer med at gå eller stå, og nogle er afhængige af kørestole. Da den glasskørne sygdom er forårsaget af en defekt i cellernes genetiske information (genetisk defekt), kan den ikke hærdes.

Forebyggelse: Hvordan man forhindrer glasagtig knoglesygdom?

Da den sprøde knoglesygdom er medfødt og arvelig, kan den ikke forhindres. Forløbet af glasagtig knoglesygdom kan påvirkes positivt, især hvis det opdages og behandles tidligt.

Yderligere information

Bogtips:
Disse bøger kan bestilles direkte fra Amazon (display):

Arnold chiari-misdannelse – årsager, symptomer og behandling

Arnold-Chiari-syndrom den Arnold-Chiari-syndrom er en udviklingsforstyrrelse, der forskyder små hjernedele ud af hjernen. Patienter lider ofte kun af de…
Hvad er decubitus? Årsager, symptomer, behandling »

liggesår Tryksår – ømme fra at lyve Decubitus er en mavesår på grund af pres. Styrken af tryksåret kan opdeles i 4 trin, hvorved det sidste trin kan…
Sukkermetabolisme – funktion, opgave og sygdomme

Sukker stofskifte Sukker stofskifte er det synonyme navn for kulhydratstofskiftet . Det dækker alle processer til absorption, omdannelse, syntese og…
Kunstundervisning i folkeskolen, kunstklasse 5, skoleåret 2013 – 136s websted!

Klasse 5, 2013-2015 Klasse 5b, skoleår 2012/2013 Billede til Hannah Höchs olie-maleri planter collage Den mekaniske have Materiale: sort og hvid Kopier…