Faktor V Leiden

Et overblik

Hvornår undersøges for faktor V Leiden?

Hvorfor undersøges for faktor V Leiden / protrombinmutation?

At bestemme en nedarvet genmutation, der øger risikoen for venøs tromboemboli (VTE – en upassende koagodannelse, der bryder blodgennemstrømningen i venerne).

I hvilke sygdomme der skal undersøges for faktor V Leiden / protrombin mutation?

Ved eller efter en uforklarlig thrombotisk episode, især hos relativt unge patienter (yngre end 50 år) og i fravær af andre trombofile risikofaktorer.

Med hvilket prøvemateriale udføres faktor V Leiden / Prothrombinmutation?
Med blod fra en blodåre.

Prøvestoffet

Hvad der undersøges?

Faktor V og protrombin er koagulationsfaktorer. Disse proteiner (proteiner) er z. B. aktiveret i en vaskulær skade trin for trin i den såkaldte koagulationskaskade. Endepunktet for koagulationskaskaden er dannelsen af en blodprop, der lukker det skadede område af karet.

Faktor V Leiden er en variant af faktor V, der adskiller sig fra faktor V ved en aminosyreudveksling. Grundlaget for denne forskel er en genetisk punktmutation – ændring af et af nukleotiderne på genet, der koder for produktion af faktor V-proteinet.

Dette ændrede protein har en normal funktion i blodkoagulation; dog nedbrydes det væsentligt langsommere end den normale faktor V af det aktiverede protein C (APC) under koagulationskaskaden.

Prothrombinmutationen G20210A fører ikke til en ændret form af protrombinproteinet, men den genetiske punktmutation ligger i promotoren af genet og fører således til en forøget syntese af protrombin og dermed til højere plasmakoncentrationer af protrombin. Denne mutation og den resulterende forøgede protrombinmutation er forbundet med en øget risiko for VTE.

Faktor V Leiden og protrombinmutation er mutationer uafhængige af hinanden; Formålet med den respektive undersøgelse er at finde ud af, om en af de to mutationer er til stede, den berørte person er heterozygot eller homozygot for denne mutation eller har den normale variant, den såkaldte vilde type.

Hvordan opnås prøvematerialet til undersøgelsen??
Fra blod fra en blodåre.

Faktor V Leiden test

Hvordan bruges testen??

Undersøgelser af Fakor-V Leiden og af protrombin G20210a anmodes normalt sammen med andre test for hyperkoagulerbarhed for at hjælpe med at diagnosticere årsagen til venøs tromboemboli (VTE) (kendt som trombofiliagnostik)..

De søger at finde årsagen til den første trombotiske episode, især hos relativt unge patienter (under 50 år), når der ikke er kendte åbenlyse udløsende faktorer (f.eks. Langvarig sengeleje), eller når trombosen har fundet sted på et usædvanligt sted – som f.eks. i tarmerne i tarmene (mesenterial) eller hjernen (cerebral).

Når undersøgelsen af årsagen til gentagne aborter kan undersøges, kan undersøgelsen også være nyttig. Årsagen antages at være små blodpropper i moderkagerne.

I stedet for direkte påvisning af faktor V Leiden bruges undertiden et funktionelt studium af aktiveret protein C (APC) resistens. I ca. 95% af tilfældene med APC-resistens er der også en mutation af faktor V Leiden; andre genetiske årsager til APC-resistens er ansvarlige for op til 5%.

I tilfælde af iøjnefaldende APC-resistens bør en bestemmelse af faktor V Leiden-genmutationen anvendes til at bestemme, om individet er homozygot eller heterozygot for mutationen. Afhængig af dette er varigheden af antikoagulation (terapi med blodfortyndende medicin). Hos patienter med antikoagulation kan APC-resistens ikke længere bestemmes pålideligt.

FII G20210A-mutationen skal altid diagnosticeres ved en genetisk test, der søger direkte efter denne mu- tation. Det undersøges, om patienten er homozygot eller heterozygot for denne ændring. Direkte måling af protrombinniveauer anbefales ikke, fordi det ikke pålideligt kan skelne mellem individer med vildtypemutationen.

risici & sikkerhedsforanstaltning

Hvornår skal forholdsregler også undersøges faktor V Leiden?

Hvis denne mutation er til stede, øges risikoen for at udvikle trombose. Ved evaluering af resultaterne skal det dog bemærkes, at risikoen for trombose reguleres af en række faktorer. Disse faktorer kan fremme trombose (risikofaktorer) og beskytte mod den (beskyttelsesfaktorer). Derfor udvikler mange individer, selv om de har mutationen (e), ikke en VTE.

Test – Når det er relevant?

Hvornår kan testen være nyttig??

Prothrombin-mutation og faktor V Leiden er påkrævet, når en patient oplever sin første venøse tromboembolisme (VTE) i en relativt ung alder (mindre end 50 år) eller på et usædvanligt sted.

Selv hvis en patient har en personlig eller familiehistorie med tilbagevendende VTE, der lider af den første VTE i oral prævention, graviditet eller hormonbehandling, eller hvis der er uforklarlige tilbagevendende aborter, bør en bestemmelse overvejes.

Hvis et familiemedlem har en faktor V Leiden- eller FII G20210A-mutation, kan undersøgelsen være nyttig. En asymptomatisk person, der vides at have en eller flere mutationer, kan påvirke andre kontrollerbare koagulationsrisikofaktorer, såsom oral prævention, rygning og hypercysteinæmi, f.eks. mindske risikoen under operation eller langvarig mobilisering ved antikoagulation.

De genetiske tests Faktor V Leiden-mutation og FII G20210A-mutation bør kun udføres en gang i livet, fordi de ikke ændrer sig.

Testresultatet

Hvad betyder testresultatet?

I 95% af tilfældene skyldes APC-modstand Faktor V Leiden. Hvis der er resistens, skal faktor V Leiden-mutation bekræftes ved en genetisk test.

Faktor V Leiden er den mest almindelige trombofile koagulationsforstyrrelse. Udbredelsen hos mennesker af europæisk afstamning er ca. 5%. En patient med faktor V Leiden kan være heterozygot (dvs. har en kopi af det ændrede gen og et af det normale gen, kaldet vildtype) eller homozygot (mere sjældent to kopier af det ændrede gen).

Heterozygoterne er ca. 5-10% mere tilbøjelige til at udvikle en VTE end den normale population; risikoen for, at homozygoter udvikler en VTE på et tidspunkt i deres liv.

Tilstedeværelsen af en pt 20210-mutation med en ændret genkopi omtales som heterozygot, dvs. af to ændrede kopier som homozygot. FII-G20210A-mutationen er mindre almindelig end faktor V Leiden; De findes i ca. 1-2% af befolkningen.

Find ud af mere

Hvad skal du ellers vide? ?

Faktor V Leiden, protrombinmutation og den anden erhvervede eller arvelige mangel på trombofile faktorer (risiko for udvikling af blodpropper, protein C og S-mangel) er uafhængige. Du kan således bære mere end en af ændringerne.

De respektive risici for de trombofile faktorer kan tilføjes; i nogle former er kombinationen af to faktorer signifikant mindre gunstig end de to faktorer alene ("øget risiko").

Den pseudohomozygote faktor V Leiden er meget sjælden. Det er forårsaget af en arvet heterozygot faktor V Leiden-mutation og en heterozygot faktor V-mangel. Patienter med disse mutationer har reduceret niveauer af normal faktor V og ændret faktor V Leiden-protein (protein). Din risiko for trombose svarer til risikoen for en person, der er homozygot for en faktor V Leiden-mutation.

Noter & lidelser

Stabilitet og prøvetransport

Faktor V Leiden og FII-G20210A-mutationer udføres typisk med EDTA-blod. Citratblod som studiemateriale er også muligt; heparinblod er ikke egnet. Prøver kan sendes ved stuetemperatur (postordre).

Forstyrrende faktorer og henvisninger til specialfunktioner

Molekylær diagnose er også mulig hos oralt antikoagulerede patienter. Funktionel undersøgelse (APC-resistens) kan forstyrres af antikoagulantia.

Retningslinjer for kvalitetskontrol

I henhold til retningslinjerne fra den tyske lægeforening (RILIBÄK) er der ingen forpligtelse til at deltage i eksterne færdighedstest til påvisning af faktor Veid-genmutation og protrombin G20210A-genmutation. Naturligvis skal interne kontroller og bestemmelse af nøjagtighed og præcision udføres regelmæssigt. Frivillig deltagelse i færdighedstest er mulig.

Ofte stillede spørgsmål (FAQ)

Bør nogen med en faktor V-mutation placeres på langvarig antikoagulation?

Bærere af en faktor V Leiden-mutation har en meget høj risiko for en anden trombose efter en initial trombose. Som regel giver det derfor mening med en længere, muligvis flerårig antikoagulation. Antikoagulation af patienter, der endnu ikke har oplevet trombose, vil generelt kun være indikeret for andre trombofile risikofaktorer.

Hvordan behandles en dyb venetrombose (VTE)??

Uanset den underliggende årsag behandles en VTE altid med kortvarig antikoagulation (normalt tre til seks måneder med en kombination af heparin og orale antikoagulantia såsom Markumar). Ved afslutningen af denne periode vil det blive kontrolleret på grundlag af de eksisterende risikofaktorer, hvis yderligere behandling er nødvendig.

Kør for begyndere (og alle, der ikke kan lide at løbe)! Moms blog, den praktiske familie blog!

Løb for begyndere (og dem, der ikke kan lide at løbe)! Løb for begyndere: Min vej til halvmaraton! I januar er jeg gennem en kæde af tilfældigheder i en…
Kindermärchen: hvorfor vi kan lide det – engang at høre

Det var engang … Dette er begyndelsen på alle velkendte børnes eventyr. Selv da og i dag. Men hvorfor er eventyr så værdifulde og stadig deres favorit…
Realkreditudlån: sammenligning, tjekliste – vigtige oplysninger (2019)

Sammenligning af realkreditudlån Sammenligning, tjekliste vigtige spor til dig Den vigtigste ting kort sagt Realkreditudlån er ekstremt kompliceret og…
Tip til julefotos

Tip til dine julefotos Juletid er altid en særlig tid for familier. Denne gang fuld af eftertanke, forventning, tradition og netop denne helt specielle…