cystisk fibrose
Definition af cystisk fibrose
også kendt som: cystisk fibrose
cystisk fibrose Arvelig enzymsygdom, hvor der produceres et hårdt slim, der lukker kanalerne i kirtlerne og derved fører til degeneration (ombygning) og betændelse i de berørte organer. Med en sygdom ved 2.000 fødsler er cystisk fibrose en af de mest almindelige arvelige sygdomme. I Tyskland bærer ca. en ud af 30 det recessive cystiske fibrose-gen og er derfor en potentiel bærer af sygdommen.
De slimproducerende kirtler (bugspytkirtlen, tarmen og bronchiale kirtler) såvel som sved- og tårekirtlerne påvirkes især. Mens 80 procent af de inficerede børn døde af komplikationer i tarmen og lungerne i løbet af det første leveår, er i dag mere end halvdelen af patienterne over 18 år og i velstyrede grupper af patienter så meget som 80 procent. I alle større byer findes der specielle poliklinikker for børn med cystisk fibrose.
Den første indikation af sygdommen kan være udseendet af en tarmhindring (ileus) hos det nyfødte gennem en plug af mycel (meconium). Senere hyppige, alvorlige luftvejsinfektioner og lungebetændelse i forgrunden, hvor patienten kun med vanskeligheder kan hoste det hårde slim. Som et resultat kommer for lidt ilt ind i blodet, hvilket afspejles i en blålig misfarvning (cyanose) af fingerspidser, tæer og læber samt i stempelformede udvidede fingerspidser, såkaldte trommestikkerfingre. Også i bugspytkirtlen skaber en hård sekretion, der lukker udskillelseskanalen. Derudover kan voluminøs, ildelugtende, skinnende afføring forekomme. Mandlige cystiske fibrospatienter er infertile. Sjældne symptomer er hudblødning, der er baseret på skader på leveren, der i det sunde producerer et stof, der er essentielt for blodkoagulationen. Derudover er cystisk fibrose typisk, idet børn med ubehag sved voldsomt ved den mindste anstrengelse og udskiller store mængder mineraler, der er presserende til mange kropslige funktioner. Konsekvenserne er lavt blodtryk, svimmelhed og besvimelse.
Diagnostisk set er ændringer i den rigelige udskillede sved karakteristiske: det har et stærkt forøget saltindhold, som kan bestemmes ved laboratorieteknikker. Røntgenundersøgelser af lungen viser typiske ændringer. Afføringen indeholder ofte ufordøjet fedt.
Behandlingen tjener primært til at forbedre lunge- og bugspytkirtelfunktionen. Allerede med babyen kan man støtte fjernelse af det viskose slim ved speciel opbevaring og udtapning af massage. Senere målrettede vejrtrækningsteknikker, slimløsende stoffer og inhalering af medikamenter, der forbedrer bronchierne og derved letter hostehjælp. Ved luftvejsinfektioner skal antibiotika bruges målrettet og rettidig. Hvis bugspytkirtlen er nedsat i sin funktion, er en diæt med højt kalorieindhold med tilstrækkeligt proteinindhold nødvendigt, ellers kan det føre til betydelige ernæringsforstyrrelser. De manglende enzymer og de fedtopløselige vitaminer skal erstattes af medicin. Ofte kræves hospitalsindlæggelser, hvor man forsøger med en kompleks pleje af lungerne, for at undgå livstruende komplikationer eller i det mindste udsætte.
Selv ved ensartet behandling forekommer før eller siden en ukontrollerbar lungefordeling i de fleste tilfælde, og i mange tilfælde kompliceres sygdommens forløb af skrumplever i leveren. En almindelig dødsårsag er infektioner med bakterier, der er resistente over for antibiotika. I stærkt angrebne lunger bør en lungetransplantation overvejes i ung voksen alder.
Related Posts
-
Arnold chiari-misdannelse – årsager, symptomer og behandling
Arnold-Chiari-syndrom den Arnold-Chiari-syndrom er en udviklingsforstyrrelse, der forskyder små hjernedele ud af hjernen. Patienter lider ofte kun af de…
-
Teknisk nødhjælp – historisk leksikon af Bayern
Teknisk nødhjælp Teknisk nødhjælp (TN eller Teno) var en organisation, der dækkede hele imperiet, og som oprindeligt var involveret i at udføre…
-
Babyudstyr – hvad er der behov for?
Babyudstyr – hvad er der behov for?? Før en baby fødes, skal forældrene gå på shoppingtur. Selvfølgelig behøver du ikke alt, hvad der tilbydes i…
-
Myopia lasere: omkostninger og risici ved op
Lasing nærsynethed: omkostninger og risici ved laseroperation I mange tilfælde kan nærsynethed helbredes eller i det mindste forbedres. For at få myopi…